夕阳西下，孙立恩在办公室里硬是等到了四点五十分。
测序公司的电话终于打了过来，而孙立恩也确实获得了自己所期待的结果唐敏的18q112染色体出现了异常，其中有19个b的氨基酸序列和基因库中的对比样本不一致。
“这个结果肯定是有异常的，但是我们也不确定这个异常有什么意义。”在给孙立恩打电话的时候，钱女士心里其实非常不安。医院委托进行序列，那都是需要给出明确诊断意见的。但是不管查询了多少个数据库，这一区域的染色体异常致病的报告却仍然完全没有踪影。
“是因为这个区域的变异报告少，还是因为不确定变异后果”基因数据库的比对，一百个袁平安绑在一起也不如测序公司专业。虽然对方明确说了“不知道有什么意义”，但孙立恩更在意的则是相关报告的数量。
严格来说，随着现代医疗的进步，新型的遗传病应该会越来越少见才对。绝大部分的基因突变婴儿甚至无法正常发育娩出，而娩出的基因突变儿童又有很大一部分会在很早的阶段夭折。因此，能够顺利长大且表现出遗传病症状的其实是很少一部分。
这些患儿大部分以某种酶或者蛋白缺乏为主。偶尔也有包括心脑血管问题在内的患儿。而随着现代医学的进步，以及各种测序手段的完善，越来越多的遗传病都在21世纪得到了确认和锁定现在想要发现一种新的遗传病，从概率上来说就是一个很渺茫的事情。
但再渺茫的概率，乘以全球七十亿的人数，也会变成一个令人无法忽视的巨大数字。而孙立恩想要通过取巧路线确定的，也就是这个如果有其他类似的染色体变异报告，也许能够从那些报告里找到一点和唐敏的共同点。
“目前没有发现。”然而，钱女士的回答彻底打碎了孙立恩再抄一次近道的企图。“我们也看不到其他机构或者个人请求对比这个区域的纪录我私下里问过几个和我们关系比较密切的公司，他们的工作中反正是没有见过这个区域变异导致疾病的先例。”
没有见过先例，当然不能作为否决孙立恩诊断的依据。但这也确实为aq4蛋白表达不足的诊断蒙上了一层阴影。从相关研究来看，aq4蛋白的控制基因定位确实就在这里没有问题，但应用在人类疾病诊断上，还需要一些更加充分的证据。
孙立恩当机立断，给袁平安打了电话。被自家组长一个电话从上百个e页面里拽出来的袁平安本来还有点不满，不过在听到了孙立恩的要求后，他很快就明白了这个要求的重要性，并且把那一点点不满抛在了脑后。
“你马上和同协病理科联系一下，问问看他们收到的石蜡样本能保存多久保存环境怎么样。”成功的对样本进行了一次再利用后，孙立恩顿时对自己的想法充满了信心。“如果保存条件理想，那就请同协对样本做一次aq4蛋白的rna测定。”
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